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Há uma mutação portuguesa do cancro da mama a ser investigada

Angelina Jolie foi um dos nomes que mais contribuiu para a divulgação da mutação do gene BRCA, responsável pelo aumento do risco de cancro da mama, quando, em 2013, anunciou ao mundo ter sido submetida a uma dupla mastectomia preventiva. Depois dela foram muitas as mulheres que procuraram estes testes genéticos para confirmar se faziam ou não parte do grupo das portadoras desta anomalia.

 

Por cá, há um estudo que pretende fazer o mesmo e mais: caracterizar a mutação de um destes genes, o BRCA2, também designada por BRCA2 c.156_157insAlu, considerada a mutação fundadora portuguesa. O trabalho está a ser realizado pela Associação Portuguesa de Investigação em Cancro (ASPIC), em colaboração com a Evita - Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário.

Aceda aqui à notícia completa.

Fonte: Máxima

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